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金域医学获科技进步一等奖 解决罕见病诊断难诊断贵

日前,在广东省科技创新大会上,金域医学研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》荣获广东省科技进步一等奖。

金域医学

“目前,这一研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。”项目第一完成人、金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭在3月29日广州市第59场疫情防控新闻通气会说。

据介绍,该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合,解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题,建立中国人群的样本库和数据库,充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新,取得了系列科学发现,系统性地提高罕见病的诊断水平,提升了诊断效率。

据了解,防控罕见病的关键在于精准诊断及预防,但罕见病的痛点就是诊断难。

金域医学以临床和疾病为导向进行多技术平台整合,依托金域医学一年近6000万检测的大样本量,全面多样的技术平台,以及覆盖全国的服务网络,金域医学积累大量的罕见病阳性病例。通过对这一数据库进行价值挖掘,金域医学开展技术攻关,研究罕见病精准诊断,并将成果规模化应用。

目前,金域医学已搭建起全方位的技术平台:包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等。针对罕见病中80%的遗传病,金域拥有的全方位技术平台可以更高效、精准地对其进行检测;而对于罕见病中余下的20%的非遗传病,金域拥有针对生化、免疫和病理的多技术平台,同样可以进行精准诊断。

在一系列的研究过程中,金域医学还在国际上首次发现了大量新的突变位点,揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制,并首次诊断3种罕见病。

截至目前,金域医学每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断,提高患者的就医可及性,帮助医生提高了诊断水平,助力政府减少重复投入,促进了诊断资源均等化,解决罕见病“诊断难、诊断贵”的问题。

每年,金域医学的研发占比均在6%以上,其中,罕见病研发费用占总投入比例超过30%。

“下一步我们会发挥好这个大样本库、大数据库的战略资源优势,协同更多的医疗机构、科研院所、医药企业等开展研究,将成果往前延伸,应用到产前,做到早发现、早干预、早治疗。同时,加大规模化运用,解决罕见病‘诊断难、诊断贵’的问题。”梁耀铭说。

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